RESUMO
BACKGROUND: Mutations in factor V (factor V Leiden-G1691A) and prothrombin (G20210A) genes are important risk factors for thrombophilia due to their high incidence in patients with thromboembolic events, especially among the young. However, it is not clear if levels of hypercoagulability markers are significantly altered in asymptomatic young carriers of factor V Leiden or prothrombin G20210A. METHODS: Hemostatic status of 32 asymptomatic young individuals carrying these mutations and of 18 normal control individuals was investigated through the determination of plasma thrombomodulin (TM), prothrombin fragment 1+2 (F1+2), thrombin-antithrombin complex (TAT) and D-dimer. RESULTS: No significant differences were observed in these hemostatic markers when comparing groups of individuals carrying mutations and the control group. CONCLUSION: Analysis of these results leads to the conclusion that the presence of these mutations, in the absence of acquired risk factors, does not constantly predispose these young carriers to a state of hypercoagulability.
Assuntos
Transtornos da Coagulação Sanguínea/genética , Fator V/genética , Heterozigoto , Protrombina/genética , Adulto , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo de Fragmento de RestriçãoRESUMO
A proteína C (PC) é um anticoagulante natural, cuja ação consiste em clivar os fatores Va e VIIIa e, desta forma, limita a formação da trombina. O fator V Leiden (F V Leiden) é resultante da mutação G1691A no gene do fator V e leva a resistência à ação da proteína C ativada (rPCA). A detecção de Fator V Leiden é usualmente feita por método molecular, através da reação em cadeia dapolimerase e polimorfismo de restrição (PCR-RFLP). Esta técnica é bastante complexa e não está, ainda, ao alcance dos laboratórios de menor porte. No entanto, a rPCA pode ser avaliada por método coagulométrico, accessível a todos os laboratórios. O objetivo do presenteestudo foi avaliar a eficácia do método coagulométrico para detecção da resistência hereditária à proteína C ativada, comparando-se os resultados obtidos por esse método e pela detecção de Fator V Leiden por PCR-RFLP. Os participantes deste estudo foram selecionadosdentre indivíduos portadores de mutação de importância em trombofilia, porém assintomáticos, pertencentes a famílias de pacientes que já sofreram evento trombótico (portadores de mutações de importância em trombofilia). O primeiro grupo (grupo I) foi composto por não-portadores da mutação G1691A (n=57) e o segundo (grupo II) por portadores da mutação G1691A (no gene do FV)em heterozigose (n=25). O teste molecular foi feito por reação em cadeia da polimerase, seguida da digestão com endonucleases de restrição (PCR-RFLP) e o método coagulométrico, utilizando-se o conjunto diagnósticoCOATEST APC RESISTANCE V da CHROMOGENIX.Os resultados obtidos demonstraram uma grande concordância entre a identificação do FV Leiden por PCR e detecção de rPCA por método coagulométrico utilizando plasma deficiente em FV. Todos os portadores da mutação G1691A (no gene do FV) apresentaram resistência à proteína Cativada e essa resistência não foi observada entre os não-portadores. Esses resultados permitem concluir que o teste coagulométrico com diluição em plasma deficiente em FV,...
